តើ Trisomy 13 គឺជាអ្វី?
ជម្ងឺដំបៅក្រពះពោះវៀនគឺជាជំងឺកម្រច្រើនជាង ជម្ងឺ Down និង រោគសញ្ញា Edwards ។ វាកើតឡើងប្រហែល 1 ដងសម្រាប់ការមានផ្ទៃពោះ 6000 - 14000 ។ ប៉ុន្តែបន្ទាប់ពីទាំងអស់គឺជាជម្ងឺហ្សែនទូទៅមួយក្នុងចំណោមបីប្រភេទ។ ជំងឺនេះត្រូវបានបង្កើតឡើងតាមរបៀបជាច្រើន:
- ជាលទ្ធផលនៃការបង្កើតក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនៅក្នុងគូ - សាមញ្ញ trisomy;
- ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរ, ជាលទ្ធផលនៃការបង្កើតកោសិកាមិនត្រឹមត្រូវឬ predisposition តំណពូជ - ការបកប្រែរបស់ Robertson ។
ដូចគ្នានេះផងដែរវាត្រូវបានបញ្ចប់ (នៅគ្រប់កោសិកាទាំងអស់) ប្រភេទប្រជាជនទាំងនេះ (នៅក្នុងខ្លះ) និងដោយផ្នែក (វត្តមាននៃផ្នែកបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូម) ។
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណ trisomy 13?
ដើម្បីរកមើលចំនួនក្រូម៉ូសូមមិនប្រក្រតីនៅក្នុងគភ៌ការសិក្សាដែលមានភាពស្មុគស្មាញគឺត្រូវការជាចាំបាច់ - amniocentesis ក្នុងកំឡុងពេលដែលសារធាតុរាវ amniotic តិចតួចត្រូវបានយកសម្រាប់ការសិក្សា។ នីតិវិធីនេះអាចបង្កឱ្យមានការរលូតកូនដោយឯកឯង។ ដូច្នេះដើម្បីកំណត់ហានិភ័យនៃវត្តមាននៃ trisomy 13 នៅក្នុងទារកការធ្វើតេស្តរកមើលដ៏ទូលំទូលាយត្រូវបានផ្តល់។ វាមានផ្ទុកអេកូស័រនិងគំរូឈាមពីសរសៃឈាមដើម្បីកំណត់សមាសភាពជីវគីមីរបស់វា។
ការកំណត់អត្តសញ្ញាណហានិភ័យនៃការ trisomy 13
បន្ទាប់ពីបានផ្តល់ឈាមនៅអាយុ 12-13 សប្តាហ៍និងអេកូសូន្យម្ដាយនាពេលអនាគតទទួលបានលទ្ធផលដែលហានិភ័យមូលដ្ឋាននិងបុគ្គលនឹងត្រូវបានកំណត់យ៉ាងច្បាស់។ ប្រសិនបើលេខទីពីរនៃត្រីកោណទី 1 ទី 13 (ដែលជាបទដ្ឋាន) គឺតិចជាងទីពីរបន្ទាប់មកហានិភ័យមានកម្រិតទាប (ឧទាហរណ៍: មូលដ្ឋានមួយគឺ 1: 5000 និងបុគ្គលមួយគឺ 1: 7891) ។ ប្រសិនបើផ្ទុយទៅវិញការពិគ្រោះយោបល់ជាមួយអ្នកសេនេទិចត្រូវបានទាមទារ។
រោគសញ្ញានៃ trisomy 13 នៅក្នុងកុមារ
- រចនាសម្ព័នភាពមិនប្រក្រតីនៃមុខ: ភ្នែកមានភាពជិតស្និទ្ធថ្ងាសស្លាបបែកនៅលើថ្គាមខាងលើ (បបូរមាត់និងមេឃ) ភាពខុសគ្នានៃត្រចៀកនិងច្រមុះ។
- វត្តមាននៃម្រាមដៃបន្ថែមនិងអវិជ្ជមានផ្សេងទៀតនៅលើអវយវៈ;
- ពិការភាពនៃសរីរាង្គខាងក្នុង: បេះដូងតម្រងនោមលំពែងជាដើម។
ភាគច្រើនជាញឹកញាប់, ការមានផ្ទៃពោះបែបនេះត្រូវបានអមដោយ polyhydramnios និងទម្ងន់តូចមួយនៃទារក។ កុមារដែលមានជម្ងឺនេះស្លាប់ច្រើនក្នុងសប្តាហ៍ដំបូងបន្ទាប់ពីសម្រាលកូន។