ជំងឺហ្សែនកម្រ - គំនិតនេះគឺមានលក្ខខណ្ឌណាស់ដោយសារតែ ជំងឺនេះមិនអាចកើតមាននៅក្នុងតំបន់ណាមួយទេហើយនៅក្នុងតំបន់មួយផ្សេងទៀតនៃពិភពលោកប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកមួយដ៏ធំនៃប្រជាជន។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺហ្សែន
ជំងឺតំណពូជមិនកើតឡើងពីថ្ងៃដំបូងនៃជីវិតទេតែពួកគេអាចបង្ហាញខ្លួនបានតែប៉ុន្មានឆ្នាំប៉ុណ្ណោះ។ ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការធ្វើឱ្យមានការវិភាគទាន់ពេលវេលានៃជំងឺហ្សែនរបស់មនុស្សម្នាក់ដែលការដឹងពីអ្វីដែលអាចធ្វើទៅបានទាំងក្នុងកំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនិងអំឡុងពេលនៃការវិវឌ្ឍន៍របស់គភ៌។ មានវិធីសាស្រ្តធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាច្រើន:
- ជីវគីមី។ វាអនុញ្ញាតឱ្យកំណត់ពីវត្តមានរបស់ក្រុមនៃជំងឺដែលទាក់ទងនឹងជំងឺមេតាប៉ូលីស។ វិធីសាស្រ្តនេះរួមបញ្ចូលទាំងការវិភាគនៃឈាមនៅខាងក្នុងសម្រាប់ជំងឺហ្សែនក៏ដូចជាការសិក្សាបរិមាណនិងបរិមាណនៃសារធាតុរាវផ្សេងទៀត។
- Cytogenetic ។ វាបម្រើដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺដែលកើតមានឡើងដោយសារតែជំងឺនៃការរៀបចំក្រូម៉ូសូមនៃកោសិកា។
- ម៉ូលេគុល -cytogenetic ។ វាគឺជាវិធីសាស្រ្តដ៏ល្អឥតខ្ចោះមួយទៀតបើប្រៀបធៀបទៅនឹងមុននិងអនុញ្ញាតឱ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យសូម្បីតែការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនិងការរៀបចំក្រូម៉ូសូម។
- រោគសញ្ញា ។ រោគសញ្ញារោគសញ្ញានៃជម្ងឺហ្សែនជារឿយៗកើតមានឡើងជាមួយនឹងរោគសញ្ញាដទៃទៀតដែលមិនមែនជារោគសញ្ញា។ សារៈសំខាន់នៃវិធីសាស្រ្តនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះគឺដើម្បីសម្គាល់ពីស៊េរីនៃរោគសញ្ញាទាំងអស់ជាពិសេសដែលបង្ហាញថាជម្ងឺនៃជម្ងឺតំណពូជមួយ។ នេះត្រូវបានធ្វើដោយជំនួយកម្មវិធីកុំព្យូទ័រពិសេសនិងការប្រុងប្រយ័ត្នដោយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែន។
- ម៉ូលេគុលហ្សែន។ វិធីសាស្រ្តទំនើបនិងគួរឱ្យទុកចិត្តបំផុត។ អនុញ្ញាតឱ្យអ្នកពិនិត្យ DNA និង RNA របស់មនុស្ស, រកឃើញការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចរួមទាំងនៅក្នុងលំដាប់នៃ nucleotides នេះ។ វាត្រូវបានប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ monogenic និងការផ្លាស់ប្តូរ។
- ការត្រួតពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោ:
- សរីរាង្គអាងត្រគៀក - ដើម្បីកំណត់ពីជំងឺប្រព័ន្ធបន្តពូជចំពោះស្ត្រី, មូលហេតុនៃភាពគ្មានកូន -
- ការវិវឌ្ឍន៍របស់គភ៌ - សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតនិងវត្តមាននៃជំងឺក្រូម៉ូសូមមួយចំនួន។
ការព្យាបាលជំងឺហ្សែន
ការព្យាបាលត្រូវបានអនុវត្តដោយប្រើវិធីសាស្រ្តចំនួនបី:
- រោគសញ្ញា។ មិនបំបាត់បុព្វហេតុនៃជម្ងឺនេះទេប៉ុន្តែវាលុបបំបាត់រោគសញ្ញាឈឺចុកចាប់និងបង្ការការវិវត្តបន្ថែមនៃជំងឺនេះ។
- ជីវវិទ្យា។ វាប៉ះពាល់ផ្ទាល់ដល់មូលហេតុនៃជម្ងឺនេះដោយមានជំនួយពីវិធីសាស្ត្រនៃការកែខ្លួនហ្សែន។
- ធាតុបង្កជំងឺ។ វាត្រូវបានប្រើដើម្បីផ្លាស់ប្តូរដំណើរការសរីរៈនិងជីវគីមីនៅក្នុងរាងកាយ។
ប្រភេទជំងឺហ្សែន
ជំងឺតំណពូជហ្សែនត្រូវបានបែងចែកជា 3 ក្រុម:
- ការខុសឆ្គង Chromosomal ។
- ជំងឺតែមួយ។
- ជំងឺពបាល។
វាគួរតែត្រូវបានគេកត់សម្គាល់ថាជំងឺពីកំណើតមិនមែនជារបស់ជំងឺតំណពូជ។ ពួកគេភាគច្រើនកើតឡើងពីការខូចខាតមេកានិចដល់ទារកឬដំបៅឆ្លង។
បញ្ជីនៃជម្ងឺហ្សែន
ជំងឺតំណពូជទូទៅបំផុត:
- ជំងឺអេដស៍
- ភាពពិការភ្នែកពណ៌
- Down syndrome;
- cystic fibrosis;
- spina bifida;
- ជំងឺក្វាវ៉ាន់
- ដំបៅក្រពេញខ្លាញ់ Pelitseus-Merzbacher
- neurofibromatosis;
- ជម្ងឺ Angelmann
- ជំងឺទាសាឆស;
- ជម្ងឺ Charcot-Marie;
- ជម្ងឺ Joubert
- រោគសញ្ញា Prader-Willi;
- រោគសញ្ញា Turner;
- ជម្ងឺ Klinefelter's
- phenylketonuria ។
ជំងឺហ្សែនកម្របំផុត:
- ការយល់ច្រឡំនៃ Capgrass;
- រោគសញ្ញានៃសាកសពដែលកំពុងរស់នៅ
- lata;
- រោគសញ្ញា Klein-Levin
- ប្រូហ្សែរី
- ជំងឺដំរី
- ការឆ្លុះបញ្ចាំងច្បាស់
- micropsy;
- cicero;
- រោគសញ្ញា Stendhal's
- ជម្ងឺនៃក្បាលផ្ទុះ
- ជំងឺ Roben ។
ជំងឺស្បែកសេនេទិចកម្រ:
- porphyria
- បន្ទាត់ Blashko;
- រោគសញ្ញាស្បែកខៀវ
- hypertrichosis
- ជំងឺGüntherរបស់។