ដោយបានរកឃើញថាប្រភេទនៃជម្ងឺប្រភេទអ្វី - phenylketonuria ដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញក្នុងអំឡុងពេលទារកទើបនឹងកើតវាត្រូវបានគេតម្រូវឱ្យចាប់ផ្តើមការព្យាបាលភ្លាមៗនៅពេលវាត្រូវបានរកឃើញ។ ការរកឃើញទាន់ពេលវេលានិងការព្យាបាលធ្វើឱ្យវាអាចទទួលបានលទ្ធផលល្អ។
ផេនីលកូកទីនូរីយ៉ា - តើអ្វីទៅជាជំងឺនេះ?
ជំងឺ Phenylketonuria ឬជម្ងឺរលាកសន្លាក់គឺជារោគវិនិច្ឆ័យដ៏ធ្ងន់ធ្ងរដែលត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅក្នុងឆ្នាំ 1934 ដោយអ្នកវិទ្យាសាស្ដ្រជនជាតិន័រវ៉េល។ បន្ទាប់មកការលោតបានធ្វើការស្ទង់មតិមួយទៅលើកុមារជាច្រើនដែលមាន បញ្ហាវិកលចរិក ហើយបានបង្ហាញឱ្យឃើញវត្តមានរបស់ពួកគេនៅក្នុងទឹកនោមនៃសារធាតុ phenylpyruvate ជាផលិតផលនៃការបំបែកអាឌីណូអាស៊ីត phenylalanine ដែលបានមកជាមួយអាហារដែលមិនបំបែកនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកជំងឺ។ ផេនីលកូកទីនូរីយ៉ាគឺជាជំងឺមួយដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺរំលាយអាហារដែលមានលក្ខណៈធម្មជាតិមួយដែលបានរកឃើញមុនគេ។
ផេនីលកូកទីនូរីយ៉ាជាប្រភេទមរតក
ជម្ងឺឆ្លងគឺជាជម្ងឺក្រូម៉ូសូម - ហ្សែនដែលត្រូវបានបញ្ជូនទៅឱ្យកុមារពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ មូលហេតុចម្បងនៃការវិវត្តនៃរោគសាស្ត្រគឺហ្សែនស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 12 ។ គាត់ទទួលខុសត្រូវចំពោះការផលិតអង់ស៊ីមថ្លើម phenylalanine-4-hydroxylase ដែលតាមរយៈការបម្លែង phenylalanine ទៅជាសារធាតុមួយផ្សេងទៀត - tyrosine (វាត្រូវបានតម្រូវសម្រាប់មុខងាររាងកាយធម្មតា) ។
វាត្រូវបានបង្កើតឡើងថា phenylketonuria ត្រូវបានទទួលមរតកជាលក្ខណៈវិបស្សនា។ ប្រហែលជា 2% នៃមនុស្សគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានជម្ងឺខូចប៉ុន្តែពួកគេមិនទទួលរងពីជម្ងឺ Phenylketonuria ទេ។ រោគសាស្ត្រវិវឌ្ឍន៍លុះត្រាតែម្តាយនិងឪពុកបញ្ជូនហ្សែនទៅកូនហើយនេះអាចកើតឡើងជាមួយនឹងប្រូបាបប្រហែល 25% ។ ប្រសិនបើជម្ងឺភីណូឡែនខូរ៉ុររ៉ីរីយ៉ាត្រូវបានទទួលជាមរតកជាជារឿយៗនោះភរិយាគឺមានភាពមិនធម្មតាហើយស្វាមីគឺជាមនុស្សដែលស្រដៀងគ្នានឹងហ្សែនធម្មតានៃហ្សែនហើយប្រូបាបដែលកុមារនឹងក្លាយជាអ្នកមានសុខភាពល្អនៃហ្សែន phenolic ketonuria គឺ 50% ។
ទម្រង់នៃ phenylketonuria
ពិចារណាថានរណាអាចអភិវឌ្ឍន៍ phenylketonuria អ្វីដែលជាប្រភេទនៃជំងឺជាញឹកញាប់វាគឺជាប្រភេទនៃជំងឺបុរាណដែលកើតឡើងប្រហែល 98% នៃករណី។ ករណីដែលនៅសល់ - cofactor phenylketonuria ដែលបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃ tetrahydrobiopterin ដោយសារតែការរំលោភលើការសំយោគឬការស្ដារឡើងវិញនូវទម្រង់សកម្ម។ សារធាតុនេះដើរតួជា cofactor នៃអង់ស៊ីមមួយចំនួនហើយដោយគ្មានវាសម្ដែងនៃសកម្មភាពរបស់ពួកគេមិនអាចទៅរួចទេ។
ផេនីលកូកទីនូរីយ៉ា - មូលហេតុ
ជំងឺដែលបណ្ដាលមកពីជំងឺគឺជាជម្ងឺដែលដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យកង្វះឬខ្វះ phenylalanine-4-hydroxylase មានកកកុញនៅក្នុងជាលិកានិងសារធាតុរាវសរីរវិទ្យានៃ phenylalanine ក៏ដូចជាផលិតផលនៃការបាត់បង់មិនពេញលេញ។ ផ្នែកមួយនៃ phenylalanine លើសត្រូវបានគេបម្លែងទៅជាផេនីល Ketones ដែលត្រូវបានបញ្ចេញនៅក្នុងទឹកនោមដែលជាឈ្មោះរបស់ជំងឺ។
ការរំខាននៃដំណើរការរំលាយអាហារប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាល។ នៅលើជាលិការបស់វាផលប៉ះពាល់ពុលត្រូវបានផលិតដំណើរការនៃការរំលាយអាហារជាតិខ្លាញ់ត្រូវបានបង្អាក់ការផ្សាភ្ជាប់នៃសរសៃប្រសាទបរាជ័យនិងការបង្កើត neurotransmitters មានការថយចុះ។ ដូច្នេះចាប់ផ្តើមការចាប់ផ្តើមនៃយន្តការធាតុបង្កជំងឺនៃជំងឺវិកលចរិតនៅក្នុងកុមារ។
ផេនីលកូកទីនូរីយ៉ា - រោគសញ្ញា
នៅពេលសំរាលកូនដែលមានរោគវិនិច្ឆ័យនេះមើលទៅមានសុខភាពល្អហើយក្រោយពីបានកើតរោគ 2-6 ខែដំបូងរោគសញ្ញាដំបូងគេត្រូវបានរកឃើញ។ សញ្ញា phenylketonuria ចាប់ផ្តើមលេចឡើងនៅពេលដែលរាងកាយរបស់កុមារបានប្រមូលផ្តុំ phenylalanine ដែលបានមកជាមួយទឹកដោះម្តាយឬល្បាយសម្រាប់ការចិញ្ចឹមសិប្បនិម្មិត។ វាអាចនឹងមានរោគសញ្ញាមិនទាន់ជាក់លាក់ដូចជា:
- ធុញទ្រាន់ឬថប់បារម្ភច្រើនពេក;
- សំឡេងយំឥតស្រាកស្រាន្ត
- សាច់ដុំ dystonia ;
- រំខានញឹកញាប់
- ការប្រកាច់
- ជំងឺគេង។
បន្ថែមពីលើនេះទារកដែលឈឺមានស្បែកស្រាលនិងសក់ស្រាលជាងសមាជិកគ្រួសារដែលមានសុខភាពល្អដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលោភលើការផលិតសារធាតុពណ៌មេឡាញីនៅក្នុងរាងកាយ។ សញ្ញារោគវិនិច្ឆ័យផ្សេងទៀតដែលគ្រូពេទ្យឬឪពុកម្តាយដែលយកចិត្តទុកដាក់អាចកត់សម្គាល់គឺក្លិនប្រភេទ "កណ្តុរ" ដែលបណ្តាលមកពីការបញ្ចេញជាតិប៉េនីនឡាឡាននៅក្នុងទឹកនោមនិងញើស។
ការបង្ហាញពីគ្លីនិកកាន់តែលេចធ្លោនៅប្រហែលប្រាំមួយខែបន្ទាប់ពីការណែនាំអាហារដែលបំពេញបន្ថែមដំបូង:
- អសមត្ថភាពដើម្បីផ្តោតលើប្រធានបទបុគ្គល;
- ការព្រងើយកន្តើយចំពោះអ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលកើតឡើង
- អវត្តមាននៃកន្សោមមុខញញឹម
- រញ្ជួយនៃដៃហើយដូច្នេះនៅលើ។
គួរកត់សំគាល់ផងដែរគឺភាពមិនប្រក្រតីរាងកាយ: ទំហំក្បាលតូចមួយ, ថ្គាមខាងលើលេចធ្លោ, ការរីកចម្រើនមួយនៅក្នុងកំណើន។ កុមារឈឺក្រោយមកចាប់ផ្តើមកាន់ក្បាលរបស់ពួកគេវារឡើងអង្គុយចុះក្រោកឡើង។ ទីតាំងពិសេសមួយនៅក្នុងទីតាំងអង្គុយគឺមានលក្ខណៈធម្មតា - ឥរិយាបថ "អ្នកកាត់ដេរ" ដោយដៃជាប់ជានិច្ចនៅកែងដៃនិងជើងនៅជង្គង់។ នៅអាយុបីឆ្នាំប្រសិនបើការព្យាបាលមិនទាន់ត្រូវបានចាប់ផ្តើមនោះរោគសញ្ញាកំពុងតែកើនឡើង។
ផេនីលកូកទីនូរីយ៉ា - ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ថ្នាំ Phenylketonuria ចំពោះកុមារច្រើនតែត្រូវបានគេរកឃើញនៅមន្ទីរពេទ្យសម្ភពដែលអនុញ្ញាតឱ្យចាប់ផ្តើមព្យាបាលទាន់ពេលវេលានិងទប់ស្កាត់ការវិវត្តនៃផលវិបាកមួយចំនួនដែលមិនអាចដោះស្រាយបាន។ នៅ 4-5 ថ្ងៃក្រោយពេលសម្រាលកូនទារកបានយកឈាមនៅលើក្រពះទទេដើម្បីកំណត់ជំងឺហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួនក្នុងចំនោមពួកគេ - phenylketonuria ។ ប្រសិនបើការដកស្រង់ចេញពីមន្ទីរពេទ្យសម្ភពបានកើតមានពីមុនការវិភាគត្រូវបានធ្វើនៅក្នុងបរិវេណពហុកីឡាដ្ឋាននៅកន្លែងរស់នៅក្នុងកំឡុងពេល 10 ថ្ងៃដំបូងនៃជីវិត។
ក្នុងករណីដ៏កម្រមានលទ្ធផលខុសឆ្គងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងបន្ទាប់ពីលទ្ធផលនៃការវិភាគលើកទីមួយ។ ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគសញ្ញាដែលមានស្រាប់ការសិក្សាមួយចំនួនទៀតត្រូវបានគេកំណត់ក្នុងនោះរួមមាន:
- ការស្ទះទឹកនោមសម្រាប់ការរកឃើញនៃ phenylpyruvate;
- ការប្តេជ្ញាចិត្តបរិមាណនៃ phenylalanine និង tyrosine ក្នុងប្លាស្មា;
- ការប្តេជ្ញាចិត្តនៃសកម្មភាពអង់ស៊ីមថ្លើម;
- electroencephalography និងម៉ាញេទិចម៉ាញ៉េទិចនៃខួរក្បាល។
ភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនដែលនាំទៅដល់ការវិវត្តន៍នៃជម្ងឺអាចត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងទារកក្នុងកំឡុងពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនសម្រាល។ ដើម្បីធ្វើដូចនេះគេត្រូវជ្រើសរើសគំរូសំណាកពីកោសិកាពីវឺរូសឬសារធាតុរាវអេមនីអូធិចហើយបន្ទាប់មកការវិភាគ DNA ត្រូវបានធ្វើ។ វាត្រូវបានផ្តល់អនុសាសន៍ថាការសិក្សាបែបនេះក្នុងគ្រួសារដែលមានហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺនេះរួមបញ្ចូលទាំងប្រសិនបើកុមារមានជំងឺលើសឈាម។
ថ្នាំ phenylketonuria - ការព្យាបាល
នៅពេលដែល phenylketonuria ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងទារកទើបនឹងកើត, វេជ្ជបណ្ឌិតជំនាញឯកទេសដូចជាពន្ធុវិទូ, កុមារា, គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ, អ្នកចំណីអាហារគួរតែតាមដានអ្នកជំងឺ។ អ្នកទាំងឡាយណាដែលដឹងថា phenylketonuria - អ្វីដែលប្រភេទនៃជំងឺវានឹងច្បាស់លាស់ហេតុអ្វីបានជាមូលដ្ឋាននៃការព្យាបាលរបស់គាត់គឺដើម្បីអនុវត្តតាមរបបអាហារដែលមានការកំណត់នៃ phenylalanine មួយ។ លើសពីនេះទៀតការប្រើថ្នាំប្រព័ន្ធម៉ាស្សាការព្យាបាលដោយចលនាកាយសម្បទាវិធីសាស្ត្រផ្លូវចិត្តនិងគរុកោសល្យសម្រាប់ការធ្វើទំនាក់ទំនងសង្គមរបស់កុមារការរៀបចំសម្រាប់ការសិក្សាត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។
ផេនីលកូកទីនូរីយ៉ា - របបអាហារ
នៅពេលវិភាគរោគវិនិច្ឆ័យ "phenylketonuria" របបអាហារសម្រាប់កុមារត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាជាបន្ទាន់។ ពីរបបអាហារអាហារដែលសម្បូរទៅដោយប្រូតេអ៊ីន (សាច់ត្រីផលិតផលទឹកដោះគោដំឡូងនិងគ្រាប់ផ្សេងៗទៀត) មិនត្រូវបានរាប់បញ្ចូលនោះទេ។ តម្រូវការសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនត្រូវបានផ្តល់សំណងដោយល្បាយរបបអាហារពិសេសនិងផលិតផលដទៃទៀតជាមួយនឹងប្រូតេអ៊ីនដែលមានជាតិប្រូតេអ៊ីនសឺមីល្លីហ្សែនដែលគ្មានជាតិ phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan) ។ អ្នកជំងឺត្រូវការនំបុ័ងដោយមិនត្រូវការប្រូតេអ៊ីន, ប៉ាស្តា, ធញ្ញជាតិ, ពពុះនិងអ្វីៗផ្សេងទៀត។ ការបំបៅកូនដោយទឹកដោះម្តាយត្រូវបានធ្វើឡើងក្នុងកម្រិតកំណត់។
ការប្រកាន់ខ្ជាប់យ៉ាងម៉ត់ចត់ទៅនឹងរបបអាហារដែលមានការត្រួតពិនិត្យជាទៀងទាត់នូវខ្លឹមសារនៃសារធាតុ phenylalanine នៅក្នុងឈាមក្នុងកំឡុងពេល 14-15 ឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតជួយការពារការវិវត្តនៃភាពមិនធម្មតានៃខួរក្បាល។ បន្ទាប់មករបបអាហារត្រូវបានពង្រីកបន្តិចប៉ុន្តែអ្នកឯកទេសជាច្រើនបានណែនាំឱ្យទទួលទានរបបអាហារពិសេសពេញមួយជីវិត។ ទំរង់ cofactor នៃ phenylketonuria មិនត្រូវបានព្យាបាលដោយរបបអាហារទេប៉ុន្តែត្រូវបានកែតម្រូវដោយការកំនត់នៃការព្យាបាលនៃថ្នាំ tetrahydrobiopterin ។
ថ្នាំ phenylketonuria - ថ្នាំសម្រាប់ការព្យាបាល
ការព្យាបាល phenylketonuria ចំពោះកុមារក៏ផ្តល់នូវការទទួលទានថ្នាំមួយចំនួនផងដែររួមមាន:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- វីតាមីននៃក្រុមខ;
- សំណង់រ៉ែ
- ថ្នាំសម្រាប់កែលម្អការរំលាយអាហារជាលិកា (ATP, Riboxin );
- ថ្នាំដែលធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវអតិសុខុមប្រាណ (Trental, Pentoxifylline) ។
ផេនីលកូកទីនូរីយ៉ា - ការព្យាករណ៍សម្រាប់ជីវិតនិងជំងឺ
ឪពុកម្តាយដែលដឹងពីប្រភេទជំងឺហ្សែន - phenylketonuria នៅក្នុងស្ថានភាពទំនើបត្រូវបានផ្តល់ឱកាសដើម្បីបង្កើតកូនដែលមានសុខភាពល្អប្រសិនបើអ្នកធ្វើតាមវេជ្ជបញ្ជាទាំងអស់។ នៅពេលដែលមិនមានការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ, ការវិវត្តន៍នៃជំងឺលើសឈាមគឺជាការខកចិត្ត: អ្នកជំងឺមានអាយុប្រហែល 30 ឆ្នាំដោយមានបញ្ហាផ្លូវចិត្តធ្ងន់ធ្ងរនិងមានបញ្ហាមុខងារជាច្រើន។