ការវិភាគហ្សែន - តើអ្នកអាចរៀនអ្វីអំពីវានិងរបៀបធ្វើវាបាន?

ការវិភាគពន្ធុត្រូវបានក្លាយជាការសិក្សាដ៏ពេញនិយម។ ដោយមានជំនួយពីការស្រាវជ្រាវមន្ទីរពិសោធន៍ប្រភេទនេះគ្រូពេទ្យអាចបង្កើតបានតែកម្រិតនៃទំនាក់ទំនងតែប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងធ្វើអោយមានជម្ងឺវិជ្ជមាន។ ចូរពិចារណាលម្អិតនៅក្នុងការវិភាគយើងនឹងប្រាប់អំពីប្រភេទនិងលក្ខណៈពិសេសរបស់វា។

វិធីសាស្រ្តនៃការវិភាគហ្សែន

ការធ្វើតេស្តហ្សែន - ការធ្វើពិសោធន៍ការសិក្សាស្រាវជ្រាវនិងការសាកល្បងធំ ៗ ។ គោលបំណងសំខាន់នៃវិធានការបែបនេះគឺដើម្បីកំណត់លក្ខណៈតំណពូជ, សិក្សាពីលក្ខណៈសម្បត្តិនៃហ្សែននីមួយៗ។ ដោយយោងទៅតាមគោលបំណងនៃការវិភាគនេះឬការវិភាគនោះប្រភេទនៃការធ្វើតេស្តដូចខាងក្រោមត្រូវបានសម្គាល់នៅក្នុងពន្ធុវិទ្យា:

ការវិភាគនៃរចនាសម្ព័ន្ធ DNA;
ការវិភាគក្រូម៉ូសូម
ការវិភាគពីភាពឆបគ្នានៃហ្សែន
ការស្រាវជ្រាវលើភាពប្រថុយប្រថានចំពោះជំងឺ។

ការវិភាគ DNA

ការសិក្សាស្រាវជ្រាវលើការបង្កើត DNA ដើម្បីជួយបង្កើនឪ្យភាពឪពុកបានបង្កើតនូវឪពុកម្តាយជីវសាស្រ្តរបស់កុមារដែលមានភាគរយធំ។ ចំពោះការប្រព្រឹត្ដរបស់គាត់សម្ភារៈត្រូវបានយកចេញពីម្តាយទារកនិងឪពុកចុង។ ក្នុងនាមជាវត្ថុនៃការស្រាវជ្រាវអាចធ្វើទឹកមាត់ឈាម។ ជារឿយៗការកោសរះត្រូវបានអនុវត្ត (ការយកសម្ភារៈចេញពីផ្ទៃខាងក្នុងនៃថ្ពាល់) ។

ដោយមានជំនួយពីឧបករណ៍ពិសេសមួយនៅពេលដែលការវិភាគហ្សែនត្រូវបានអនុវត្តបំណែកខ្លះនៅក្នុងម៉ូលេគុលឌីអិនអេមួយដែលផ្ទុកពត៌មានហ្សែន - loci ត្រូវបានបង្ហាញ។ នៅក្រោមការកើនឡើងជាច្រើន, មន្ទីរពិសោធន៍វាយតម្លៃសំណាកចំនួន 3 នៅពេលតែមួយ។ ដំបូងវត្ថុធាតុហ្សែនដែលកូនដែលបានទទួលពីម្ដាយរបស់គាត់ត្រូវបានគេយកចេញហើយបន្ទាប់មកដីស្រែដែលនៅសល់ត្រូវបានគេប្រៀបធៀបទៅនឹងគំរូរបស់ឪពុកចុង។ ដោយផ្ទាល់, ការវិភាគហ្សែនត្រូវបានអនុវត្តសម្រាប់ភរិយា។

វិភាគ Chromosomal

ការវិភាគនៃជំងឺមហារីកក្រូម៉ូសូមជួយបង្កើតវត្តមាននៃជំងឺដែលអាចកើតឡើងបាននៅក្នុងទារកដែលមិនទាន់កើត។ ដើម្បីធ្វើដូចនេះវេជ្ជបណ្ឌិតប្រើការបញ្ចាំងមុនសម្រាល។ វារួមបញ្ចូលគំរូឈាមសម្រាប់ការស្រាវជ្រាវនិងអេកូ។ ការបកស្រាយលទ្ធផលត្រូវបានធ្វើឡើងដោយគ្រូពេទ្យ។ ទន្ទឹមនឹងនេះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់មិនត្រូវបានធ្វើឡើងដោយផ្អែកលើការតាមដានតែមួយនោះទេ។ លទ្ធផលមិនល្អគឺជាការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់ការប្រឡងបន្ថែមទៀត។ ភាពខុសគ្នារវាងតម្លៃនៃបទដ្ឋានអាចជាសញ្ញានៃវត្តមាននៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដូចជា:

Down syndrome ;
ក្រូម៉ូសូម 13 និង 18
រោគសញ្ញា Turner;
ជម្ងឺ Klinefelter's ។

ការធ្វើតេស្តហ្សែននៅក្នុងការធ្វើផែនការមានផ្ទៃពោះ

ការវិភាគអំពីភាពឆបគ្នារវាងហ្សែនកំណត់លទ្ធភាពនៃការមានកូនពីដៃគូពិសេស។ នៅក្នុងការអនុវត្តជាក់ស្តែងវាច្រើនតែបណ្តាលឱ្យគូស្វាមីភរិយាជាច្រើនមិនអាចមានកូនបានយូរ។ នៅក្នុងសេចក្ដីយោងទៅវេជ្ជបណ្ឌិត, ក្នុងចំណោមការស្រាវជ្រាវជាកាតព្វកិច្ច - ការវិភាគ លើភាពឆបគ្នាហ្សែន។ វាត្រូវបានធ្វើឡើងនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃគ្លីនិកធំ ៗ និងមជ្ឈមណ្ឌលផែនការគ្រួសារ។

កោសិកានៃរាងកាយរបស់មនុស្សមាននៅលើផ្ទៃរបស់វាប្រូតេអ៊ីន HLA ជាក់លាក់មួយ - antigen leukocyte មនុស្ស។ វាអាចធ្វើបានដើម្បីបង្កើតប្រូតេអ៊ីនជាង 800 ប្រភេទ។ មុខងាររបស់វានៅក្នុងរាងកាយគឺជាការទទួលស្គាល់ទាន់ពេលវេលានៃវីរុសធាតុបង្កជំងឺ។ នៅពេលដែលមានរចនាសម្ព័ន្ធចម្លែកមួយត្រូវបានរកឃើញពួកគេផ្ញើសញ្ញាទៅប្រព័ន្ធការពាររាងកាយដែលចាប់ផ្តើមផលិតសារធាតុ immunoglobulins ។ ប្រសិនបើប្រព័ន្ធនេះមិនដំណើរការទេប្រតិកម្មនេះក៏កើតមានឡើងនៅលើអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលជាទម្រង់ដែលនាំទៅរកការរំលូតកូនដោយឯកឯង។

ដើម្បីបំបាត់ការវិវត្តនៃស្ថានភាពនេះអ្នកឯកទេសបានផ្តល់អនុសាសន៍ឱ្យឆ្លងកាត់ការវិភាគហ្សែនសម្រាប់ភាពឆបគ្នា។ នៅពេលវាត្រូវបានធ្វើឡើងរចនាសម្ព័ន្ធប្រូតេអ៊ីនរបស់ដៃគូត្រូវបានគេវាយតម្លៃភាពស្រដៀងគ្នារបស់ពួកគេត្រូវបានប្រៀបធៀប។ គួរកត់សម្គាល់ថាភាពមិនស៊ីគ្នាមិនមែនជាឧបសគ្គចំពោះការមានផ្ទៃពោះនោះទេ។ ក្រោយពេលមានផ្ទៃពោះស្រ្តីម្នាក់ត្រូវបានគេនាំយកទៅគ្រប់គ្រងដើម្បីអនុវត្តការរំខាននៃការមានផ្ទៃពោះនៅពេលគាត់មានផ្ទៃពោះនៅមន្ទីរពេទ្យ។

ការវិភាគហ្សែនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ

ការសិក្សាបែបនេះដែលជាការវិភាគហ្សែនរបស់ទារកធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺមហារីកក្រូម៉ូសូមនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍របស់កុមារនៅក្នុងស្បូនរបស់ម្តាយ។ ការសិក្សាបែបនេះត្រូវបានគេហៅថាការពិនិត្យ។ សមាសភាពរបស់វារួមបញ្ចូលទាំងការវិភាគនៃសម្ភារៈហ្សែនរបស់ទារកនោះទេប៉ុន្តែក៏ការពិនិត្យទារកនាពេលអនាគតដោយមានជំនួយពីអ៊ុលត្រាសោផងដែរ។ ដូច្នេះគ្រូពេទ្យអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការរំលោភដែលមិនឆបគ្នាជាមួយជីវិត។ ការសិក្សាដូចគ្នានេះមានគោលបំណងលុបបំបាត់ភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនជួយបង្កើតនូវប្រូបាបនៃការអភិវឌ្ឍដោយប៉ាន់ស្មានការប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងឈាមនៃសមាសធាតុដូចជា:

HCG ;
AFP ។
APP-A ។

ជាញឹកញាប់គ្រូពេទ្យចង្អុលបង្ហាញបែបនេះប្រើជាសញ្ញាសម្គាល់ - ប្រសិនបើតម្លៃរបស់ពួកគេមិនបំពេញតាមស្តង់ដារដែលបានបង្កើតទេគ្រូពេទ្យនឹងធ្វើការពិនិត្យបន្ថែមទៀត។ ដូចនេះវិធីសាស្រ្តរាតត្បាតត្រូវបានប្រើ។ ការប្រើប្រាស់របស់ពួកគេត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងហានិភ័យនៃផលវិបាកនៃការមានផ្ទៃពោះ។ អាស្រ័យហេតុនេះការណាត់ជួបត្រូវធ្វើឡើងក្នុងករណីកម្រ។ ប្រភេទនៃការវិភាគទាំងនេះរួមមាន:

ការធ្វើកោសល្យវិច្ច័យនៃ chorion - ការវិភាគនៃភាគល្អិតជាលិកានៃស្រោមសំបុត្រខាងក្រៅនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង;
គំរូឈាមពីទងផ្ចិត;
ការវិភាគនៃសារធាតុរាវ amniotic ។

ការវិភាគពន្ធុសម្រាប់ងាយនឹងជំងឺ

ការវិភាគអំពីជម្ងឺហ្សែនអាចជួយវាយតម្លៃដោយកម្រិតនៃភាពត្រឹមត្រូវកម្រិតគ្រោះថ្នាក់នៃការវិវត្តទៅជារោគសញ្ញានៃទារកកើត។ សម្ភារៈនេះត្រូវបានយកទៅមន្ទីរពេទ្យនៅថ្ងៃទី 4 បើទារកបានលេចឡើងទាន់ពេលនិងមួយសប្តាហ៍ទៀតនៅទារកមិនគ្រប់ខែ។ ការធ្វើតេស្តឈាមត្រូវបានធ្វើឡើងពីកែងជើង។ ដំណក់ជាច្រើនរបស់វាត្រូវបានអនុវត្តភ្លាមៗចំពោះបន្ទះសាកល្បងពិសេសហើយបន្ទាប់មកបញ្ជូនទៅមន្ទីរពិសោធន៍។ នៅក្នុងការវិភាគហ្សែននេះ, គ្រូពេទ្យបង្កើតទំនោរទៅនឹងជំងឺដូចជា (វិភាគហ្សែនពេញលេញ):

ជំងឺសរសៃពួរស្យុង។ ជំងឺនៃតំណពូជដែលនៅក្នុងនោះប្រព័ន្ធការងាររបស់ប្រព័ន្ធផ្លូវដង្ហើមនិងរំលាយអាហារត្រូវបានរំខាន។
ផេនីលកូកទីនូរីយ៉ា។ ជាមួយនឹងជំងឺបែបនេះរចនាសម្ព័ន្ធនៃខួរក្បាលនឹងមានការផ្លាស់ប្តូរ - វិបត្ដិខាងសរសៃប្រសាទនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺវិកលចរិត។
hypothyroidism ពីកំណើត។ ជំងឺនេះមានការរីកចម្រើនដោយសារតែកង្វះនៃអរម៉ូនទីរ៉ូអ៊ីត។ ដំណើរការនេះរារាំងការលូតលាស់រាងកាយនិងផ្លូវចិត្តរបស់ទារក។ ការព្យាបាលអរម៉ូនគឺជាវិធីតែមួយគត់ក្នុងការព្យាបាលវា។
Galactosemia ។ ការបំពានលើមុខងារនៃសរីរាង្គខាងក្នុង (ថ្លើម, ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ) ។ កុមារត្រូវបានគេបង្ខំឱ្យមើលអាហារដែលគ្មានទឹកដោះគោនិងទទួលការព្យាបាលពិសេស។
ជម្ងឺ Adrenogenital ។ បង្កើតឡើងដោយការបង្កើនសំយោគអ័រម៉ូន។

ការវិភាគហ្សែននៃជំងឺមហារីក

នៅក្នុងការសិក្សាជាច្រើនអំពីធម្មជាតិនៃដំណើរការ oncological អ្នកវិទ្យាសាស្រ្តបានគ្រប់គ្រងដើម្បីបង្កើតទំនាក់ទំនងនៃជំងឺនេះជាមួយនឹងកត្តាតំណពូជ។ មានជម្ងឺហ្សែនដែលគេហៅថាជម្ងឺ oncological - វត្តមាននៃពូជពង្សបុព្វបុរសដែលងាយទទួលរងនូវការខូចខាតបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តនៃជំងឺមហារីកលើកូនចៅ។ ឧទាហរណ៍ហ្សែនវិទូបានកំណត់ថាហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 ទទួលខុសត្រូវចំពោះការវិវត្តនៃជំងឺមហារីកសុដន់ក្នុង 50% នៃករណី។ ការប្រែប្រួលហ្សែនទៅនឹងជំងឺមហារីកត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះ។

ការវិភាគហ្សែនសម្រាប់ការធាត់

អស់រយៈពេលជាច្រើនទសវត្សរ៍មកហើយអ្នកឯកទេសអាហារូបត្ថម្ភបានធ្វើការសិក្សាជាច្រើនដោយព្យាយាមបង្កើតមូលហេតុនៃការឡើងទម្ងន់។ ជាលទ្ធផលវាត្រូវបានគេរកឃើញថាបន្ថែមពីលើកង្វះអាហារូបត្ថម្ភរបបអាហារគ្មានតុល្យភាពក៏មានការប្រែប្រួលហ្សែនទៅនឹងការធាត់ផងដែរ។ ដូច្នេះតាំងពីវ័យក្មេងមកវាអាចតាមដានទំនាក់ទំនងរវាងសន្ទស្សន៍ម៉ាសរាងកាយនិងការថយចុះការឡើងទម្ងន់។ កម្រិតកំពូលគឺនៅពេលនៃការផ្លាស់ប្តូរអ័រម៉ូនក្នុងរាងកាយ - អំឡុងពេលពេញវ័យ, ការមានផ្ទៃពោះនិងការបំបៅដោះកូន, អស់រដូវ។

ក្នុងចំណោមហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវលើការឡើងទម្ងន់ហ្សែនត្រូវបានគេហៅថា:

FTO - ទទួលខុសត្រូវចំពោះទម្ងន់
HMGI-C - ធ្វើឱ្យសកម្មភាពនៃកោសិកាខ្លាញ់;
NRXN3 - ប៉ះពាល់ដល់ការបង្កើតអារម្មណ៍នៃការតិត្ថិភាព។
FIT1 និង FIT2 - ជំរុញការបង្កើត adipocytes - កោសិកាដែលជាលិកាខ្លាញ់ត្រូវបានបង្កើតឡើង។

នៅពេលធ្វើការវាយតម្លៃស្ថានភាពនៃសរីរាង្គនិងប្រព័ន្ធដើម្បីកំណត់ពីការប្រែប្រួលទៅនឹងការធាត់នោះការវិភាគហ្សែននៃឈាមត្រូវបានធ្វើដើម្បីកំណត់កំហាប់នៃសារធាតុទាំងនោះដូចជា:

leptin - និយ័តកម្មដំណើរការរំលាយអាហារនៅក្នុងរាងកាយបង្កើនការចំណាយថាមពល;
T4 ដោយឥតគិតថ្លៃ, TSH - អ័រម៉ូនទីរ៉ូអ៊ីត;
glycated hemoglobin, គ្លុយកូស - លក្ខណៈស្ថានភាពរបស់ការរំលាយអាហារកាបូអ៊ីដ្រាត។

ការប្រឡងតេស្តឈាមសេនេទិច

ការកើនឡើងនូវភាពស្មើគ្នាក្នុងការបង្កើតកំណកឈាម, thrombi, ត្រូវបានកំណត់នៅកម្រិតតំណពូជ។ ការប្រែប្រួលហ្សែនចំពោះជំងឺឈាមក្រហមត្រូវបានកត់សម្គាល់នៅពេលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនដែលត្រូវទទួលខុសត្រូវចំពោះកត្តាឈាមកក F5 ។ នេះនាំឱ្យមានការកើនឡើងនៃអត្រានៃការបង្កើតជាតិ thrombin ដែលបង្កើនដំណើរការនៃការកកឈាម។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន prothrombin (F2) បង្កើនការសំយោគនៃកត្តានេះនៅក្នុងប្រព័ន្ធ coagulation ។ នៅក្នុងវត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះ, ហានិភ័យនៃការកកកំណកឈាមកើនឡើងជាច្រើនដង។

ការពិនិត្យពន្ធុសម្រាប់កង្វះ lactase

ការមិនអត់ឱនចំពោះជាតិកាល់ស្យូមគឺជាការរំលោភមួយដែលកែសម្រួលអសមត្ថភាពរបស់រាងកាយក្នុងការស្រូបយកជាតិស្ករក្នុងទឹកដោះគោដោយសារតែការថយចុះនៃការសំយោគអង់ស៊ីមនៃអង់ស៊ីម lactase ។ ជារឿយៗដើម្បីបង្កើតជំងឺនិងការជម្រុញទៅវាវិភាគហ្សែនត្រូវបានធ្វើដើម្បីកំណត់ហ្សែន C / T-13910 និង C / T-22018 ។ ពួកគេទទួលខុសត្រូវដោយផ្ទាល់ចំពោះការសំយោគអង់ស៊ីមទាប។ ការវាយតម្លៃនៃរចនាសម្ព័ន្ធរបស់ពួកគេជួយក្នុងការបង្កើតការអភិវឌ្ឍដែលអាចទៅរួចនៃការចុះខ្សោយនៅក្នុងកូនចៅអ្នកផ្ទុកហ្សែនទាំងនេះ។ ការបកស្រាយនៃការវិភាគហ្សែនត្រូវបានអនុវត្តដោយអ្នកឯកទេស។

ការពិនិត្យហ្សែនសំរាប់រោគសញ្ញា Gilbert

រោគសញ្ញា Gilbert - ជម្ងឺថ្លើមពីកំណើតដែលសំដៅទៅលើបញ្ហាមិនប្រក្រតី។ ជាញឹកញាប់មានលក្ខណៈគ្រួសារមួយ, ឆ្លងកាត់ពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ វាត្រូវបានអមដោយការកើនឡើងនៅក្នុងកម្រិតនៃ bilirubin មួយ។ មូលហេតុគឺស្ថិតនៅក្នុងការរំលោភលើការសំយោគនៃអង់ស៊ីម glucuronyltransferase ដែលមាននៅក្នុងកោសិកាថ្លើមនិងបានចូលរួមក្នុងការចងនៃប៊ីលីរុយប៊ីដោយឥតគិតថ្លៃ។ ការធ្វើតេស្តឈាមពន្ធុអាចជួយបង្កើតរោគវិនិច្ឆ័យដោយការវាយតំលៃហ្សែន UGT1 និងច្បាប់ចម្លងរបស់វា។

ការប្រែប្រួលហ្សែនទៅនឹងការញៀនស្រា

វេជ្ជបណ្ឌិតដែលកំពុងសិក្សាបញ្ហានេះកំពុងធ្វើការសិក្សារយៈពេលវែងដោយព្យាយាមបង្កើតទំនាក់ទំនងរវាងការចង់បានគ្រឿងស្រវឹងនិងពន្ធុវិទ្យា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយការជម្រុញហ្សែនទៅនឹងជំងឺបែបនេះមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងទេ។ មានសម្មតិកម្មជាច្រើនប៉ុន្តែពួកគេមិនមានការបញ្ជាក់ច្បាស់លាស់ទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិតខ្លួនឯងតែងតែនិយាយអំពីជំងឺនេះថាជាជំងឺដែលទទួលបានជាផលវិបាកនៃជម្រើសឯករាជ្យមួយ។ នេះត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយមនុស្សជោគជ័យនិងជោគជ័យដែលឪពុកម្តាយទទួលរងពីការញៀនស្រា។

លិខិតឆ្លងដែនហ្សែន

ការកើនឡើងនៅគ្លីនិកសុខភាពក្នុងចំណោមសេវាដែលបានផ្តល់អាចមើលឃើញនៅក្នុងបញ្ជីដូចជាលិខិតឆ្លងដែនសុខភាពហ្សែន។ វាពាក់ព័ន្ធនឹងការវិភាគពន្ធុពេញលេញនៃរាងកាយដែលមានគោលបំណងដើម្បីបង្កើតការ predisposition មួយក្រុមជាក់លាក់នៃជំងឺ។ លើសពីនេះទៀតការវាយតម្លៃនៃហ្សែនសណ្ឋាគារជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណទំនោរទៅនឹងសកម្មភាពជាក់លាក់មួយដើម្បីបង្កើតទេពកោសល្យលាក់កំបាំង។