ជួនកាលរាល់ផែនការនិងក្តីសង្ឃឹមដ៏អស្ចារ្យដែលគ្របដណ្តប់ឪពុកម្តាយវ័យក្មេងអាចត្រូវបានឆ្លងកាត់ក្នុងចលនាមួយ។ ឧទាហរណ៍ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដ៏គួរឱ្យភ័យខ្លាចគឺជម្ងឺផុននីកូកសុនរៀរៀ។
មូលហេតុនៃជម្ងឺ Phenylketonuria ចំពោះកុមារ
ផេនីលកូសេនូរ៉ីយ៉ាគឺជាជំងឺហ្សែនដែលវាជាការរំលោភលើការរំលាយអាហារអាស៊ីដអាមីណូដែលមិនមានអង់ស៊ីម phenylalanine hydroxylase ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការផ្លាស់ប្តូរ phenylalanine ប្រូតេអ៊ីនដែលបានរកឃើញនៅក្នុងអាហារភាគច្រើនដែលត្រូវបានគេប្រើប្រាស់ជាទូទៅនៅក្នុងម្ហូបអាហារ។ មិនបំបែកប្រូតេអ៊ីនគឺជាគ្រោះថ្នាក់ដ៏គ្រោះថ្នាក់ដល់ខួរក្បាលនិងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់មនុស្ស។
ជំងឺនេះគឺមិនកម្រនោះទេ - ក្នុង 1 ក្នុងចំណោម 7000 ករណី។ ជាអកុសលកុមារដែលមានជំងឺនេះអាចលេចឡើងនៅក្នុងឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អឥតខ្ចោះដែលត្រូវបានផ្តល់ឱ្យថាពួកគេជាអ្នកផ្ទុកនៃហ្សែន "ដេកលក់" នៃ phenylketonuria ។
គស្ញន Phenylketonuria
គ្រោះថ្នាក់នៃជំងឺនេះគឺថាវាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការទទួលស្គាល់វាអំឡុងពេលនៃទារកទើបនឹងកើតដោយគ្មានតេស្តពិសេស។ ហើយគស្ញដំបូងអាចកើតឡើងក្នុងរយៈពល 2 ខ 6 ខ:
- ធុញទ្រាន់
- រាគ, ក្អួត;
- បន្ថយសម្លេងសាច់ដុំ;
- ការផ្លាស់ប្តូរនៅលើស្បែក;
- ជម្ងឺវិកលចរិក។
ប្រសិនបើជំងឺនេះមិនបង្ហាញឱ្យទាន់ពេលវេលានិងមិនចាប់ផ្តើមការព្យាបាល, ការវិវត្តទៅជាជំងឺផ្លូវចិត្តអាចឈានដល់កំរិតខ្ពស់។
ផេនីលកូកទីនូរីយ៉ា: ការបញ្ចាំង
សម្រាប់ការរកឃើញទាន់ពេលវេលានៃជំងឺនេះការចាក់កូនតាមរន្ធគូថត្រូវបានគេប្រើ - ការសិក្សាអំពីឈាមនៃទារកទើបនឹងកើតមាន phenylalanine ។ ប្រសិនបើសូចនាករត្រូវបានលើកឡើងកុមារត្រូវបានបញ្ជូនទៅអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។
ផេនីលគីកទីថុនៀរៈការព្យាបាល
រឿងសំខាន់ក្នុងការព្យាបាលជំងឺដ៏គួរឱ្យភ័យខ្លាចនេះគឺអាហាររូបត្ថម្ភត្រឹមត្រូវជាមួយ phenylketonuria ។ ខ្លឹមសារនៃរបបអាហារក្នុងការរាប់បញ្ចូលផលិតផលដែលផ្ទុកនូវសារធាតុ phenylalanine ដែលជាអាហារប្រូតេអ៊ីនដែលមានប្រភពដើម។ កង្វះជាតិប្រូតេអ៊ីននឹងត្រូវបានបំពេញដោយល្បាយអាស៊ីតអាមីណូពិសេស។
ជាមួយនឹងអាយុភាពប្រែប្រួលនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទទៅនឹងការថយចុះជាតិប្រូតេអ៊ីនហើយស្ទើរតែគ្រប់អ្នកជំងឺដែលមាន phenylketonuria បន្ទាប់ពីអាយុ 12-14 ឆ្នាំប្រែទៅជារបបអាហារធម្មតា។