រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner - តើអ្វីទៅជាឱកាសសម្រាប់ជីវិតធម្មតា?

ជម្ងឺដូចជារោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner កើតមានឡើងជាចម្បងចំពោះក្មេងស្រីហើយវិវត្តនៅក្នុងត្រីមាសទី 1 នៃការមានផ្ទៃពោះ។ វាត្រូវបានបង្កឡើងដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅពេលដែលក្រពេញប្រដាប់ភេទត្រូវបានគេរំលោភបំពាន។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះគឺកម្រណាស់ប៉ុន្តែអ្នកមិនអាចកម្ចាត់វាបានទេ។

រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner - តើវាគឺជាអ្វី?

អ្នកវិទ្យាសាស្រ្តមិនទាន់បានរកឃើញទំនាក់ទំនងរវាងសុខភាពរបស់ឪពុកម្តាយនិងការវិវត្តនៃជំងឺរបស់កុមារដូចជារោគសញ្ញា Turner ជាដើម។ វាក៏ត្រូវបានគេហៅថារោគសញ្ញារបស់ Ulrich ផងដែរ។ ស្ថានភាពនៃម្តាយដែលមានផ្ទៃពោះមានភាពស្មុគស្មាញដោយការគំរាមកំហែងនៃការរលូតកូន (ពួកគេកើតមានក្នុងត្រីមាសដំបូងឬត្រីមាសទីពីរ), ទម្រង់នៃការពុលខ្លាំងនិងការបង្កកំណើតជាញឹកញាប់មិនគ្រប់ខែនិងមានជំងឺ។

ទារកទើបនឹងកើតអាចរស់បានទាំងស្រុងតែមានភាពមិនធម្មតា។ ចំពោះរោគសញ្ញានៃ Shereshevsky-Turner ត្រូវបានកំណត់ដោយ:

• ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសន្លាក់កែងដៃ។
• perygoid ផ្នត់នៅកញ្ចឹងក;
• តម្រងនោមមានរាងដូចក្រចកសេះ។

រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner - ការីសូទិច

រាងកាយរបស់មនុស្សត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងស្បូនពីកោសិកាមួយដែលត្រូវបានគេហៅថាកោសិកា។ វាត្រូវបានបង្កើតឡើងបន្ទាប់ពីការផ្សំនៃហ្សែនពីរដែលផ្ទុកពត៌មានពន្ធុពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ ហ្សែនទាំងនេះកំណត់អនាគតទៅលើធម្មជាតិនិងសុខភាពរបស់ទារក។ កន្សោមធម្មតាអាចមានក្រូម៉ូសូមដូចជា 46XX ឬ 46XU ។ ប្រសិនបើដំណើរនៃការបង្កើតហ្សែនជីនេហ្សែនត្រូវបានរំខាន, នោះអំប្រ៊ីយ៉ុងមានគម្លាតនៅក្នុងការអភិវឌ្ឍ។

Karyotype នៃអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner គឺជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូម X មិនមានឬរំខាន។ គម្លាតនេះត្រូវបានអមដោយលក្ខណៈស្មុគ្រស្មាញនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងរាងកាយនិងបង្ហាញខ្លួនវានៅក្នុងការអភិវឌ្ឍមិនគ្រប់គ្រាន់នៃសរីរាង្គបន្តពូជរបស់ទារក។ ពួកគេមិនមានធាតុមួយនៃ gonads មាន rudiment នៃ ovaries និង deferens vas មួយ។

រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner - ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើង

ជំងឺនេះត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅក្នុងឆ្នាំ 1925 ។ ជម្ងឺ Shereshevsky-Turner កើតមានឡើងនៅក្នុងក្មេងស្រីដែលទើបនឹងកើត 3 ពាន់នាក់។ ភាពញឹកញាប់នៃការកើតមាននៃជំងឺនេះមិនត្រូវបានដឹងច្បាស់លាស់ទេដោយសារតែការបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះដោយចៃដន្យនៅក្នុងត្រីមាសផ្សេងៗគ្នា។ ក្នុងករណីកម្រណាស់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងសម្រាប់ក្មេងប្រុស។

រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner - មូលហេតុនៃ

ឆ្លើយសំណួរអំពីអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner វាចាំបាច់ក្នុងការនិយាយអំពីភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមស៊ិចស៊ី។ ប្រសិនបើវាត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរបន្ទាប់មកនៅក្នុងខ្លួនរបស់អំប្រ៊ីយ៉ុងកើតឡើង:

• ការលុបដៃវែងឬខ្លី;
• isochromosome X លើដៃខ្លីឬវែង។
• ការបកប្រែ X / X
• ring ក្រូម៉ូសូម X និងច្រើនទៀត។

រោគសញ្ញាបែបនេះកើតឡើងនៅ 20% នៃករណីនៅពេលដែលមានភាពស្រមោលដូចជា 45, X0 / 46, XY ឬ 45, X0 / 46, XX ។ យន្តការនៃការកើតឡើងនៃជំងឺចំពោះបុរសអាចត្រូវបានពន្យល់ដោយការបកប្រែ។ ហានិភ័យនៃការវិវត្តន៍រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner មិនទាក់ទងទៅនឹងអាយុរបស់ម្តាយនាពេលអនាគតនោះទេ។ វាអាចកើតឡើង:

• ដោយសារតែការកម្ទេចសំណល់អសិដន់មិនត្រឹមត្រូវ
• ជាមួយនឹងការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមរបស់ឪពុក។

រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner - រោគសញ្ញា

ជំងឺនេះអាចបង្ហាញទាំងផ្នែកខាងក្រៅនិងការងាររបស់សរីរាង្គខាងក្នុង។ នៅពេលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាជារោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner រោគសញ្ញាអាចមានដូចខាងក្រោម:

• lymphostasis;
• strabismus
• hypogonadism;
• កំពស់ខ្លី (មនុស្សពេញវ័យមិនលើសពី 150 សង់ទីម៉ែត្រ) ។
• លើសទម្ងន់
• អវត្ដមាននៃ phalanges;
• ទារកអនាថា
• ធ្មេញត្រូវបានពង្រីកនិងមានរូបរាងធុង។
• ខ្លីក
• រូបរាងមិនទៀងទាត់នៃអវកាសដែលប៉ះពាល់ដល់សវនាការ។
• epicanthus ឬ ptosis (បំរែបំរួលត្របកភ្នែក);
• ចំណុចពណ៌ (vitiligo ឬ nevi) ។

ចំពោះកុមារដែលទើបនឹងកើតជើងជើងនិងស្បែកដែលបត់នៅលើកអាចហើមហើយសក់មិនលូតលាស់ទេ។ ឆ្អឹងរបស់ថ្គាមមានទំហំតូចមេឃខ្ពស់។ នៅក្នុងបេះដូង coarctation នៃ aorta គឺអាចធ្វើទៅបានវាត្រូវបាន stratified និងសុចរិតនៃ septum អន្តរប្រតិកម្មត្រូវបានរំខាន។ ស្ថានភាពផ្លូវចិត្តដែលមានជំងឺដូចជារោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner មិនមានការឈឺចាប់នោះទេប៉ុន្តែការយកចិត្តទុកដាក់និងការយល់ឃើញត្រូវបានបំផ្លាញ។

ក្បាលដោះត្រូវបានគោះជានិច្ចហើយប្រដាប់បន្តពូជត្រូវបានអភិវឌ្ឍតិចតួច។ ក្រពេញត្រូវបានជំនួសដោយជាលិកាភ្ជាប់ដែលមិនបង្កើតកោសិកានិងការរីកលូតលាស់ពេញលេញមិនកើតឡើង។ ក្មេងស្រីមិនពង្រីកសុដន់របស់ពួកគេ, មិនមានការមករដូវ, ការកើតជម្ងឺបឋមកើតមានដូច្នេះការមានកូនគឺគ្មានអវត្តមានទាំងស្រុង។ មានបីប្រភេទនៃការមិនប្រក្រតី: សុទ្ធ, ព្រិលនិងលាយគ្នា។ ពួកវាខុសគ្នាក្នុងការបង្ហាញរោគសញ្ញា។

រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner - ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

នៅពេលដែលទារកនៅក្មេងខ្វះក្រូម៉ូសូម X បន្ទាប់មកការវះកាត់នេះត្រូវបានគេសង្កេតឃើញរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner ត្រូវបានបង្ហាញដោយគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងមន្ទីពេទ្យនៅមន្ទីរពេទ្យសម្ភព។ បើសិនជារោគសញ្ញាចំបងនៃជំងឺនេះមិនមាននោះសូមកត់សម្គាល់ថាវាអាចជាការពេញវ័យ។ អ្នកជំនាញវេជ្ជបញ្ជាណែនាំការធ្វើតេស្ត:

• អ័រម៉ូនដែលកំណត់ហ្សែនដូតូភីននិងអេស្ត្រូសែន។
• សិក្សាកាឡូរី។

ក្នុងកំឡុងពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner អ្នកជំងឺគួរតែទៅជួបអ្នកឯកទេសខាងភ្នែកភ្នែកគ្រូពេទ្យវះកាត់បេះដូងគ្រូពេទ្យឯកទេសជំងឺបេះដូងអ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទូជំងឺមហារីករោគស្ត្រីនិងវេជ្ជសាស្ត្រនិងគ្រូពេទ្យវះកាត់។ ដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណភាពមិនប្រក្រតីដែលគ្រូពេទ្យតែងតាំង:

• រូបភាពម៉ាញេទិចម៉ាញ៉េទិច
• ការពិនិត្យអេកូនៃតម្រងនោមនិងសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជ។
• អេឡិចត្រូជីក្រាម
• កាំរស្មី
• ការធ្វើតេស្តឈាម
• densitometry ។

រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner - ការព្យាបាល

ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចជាជម្ងឺ Turner ការព្យាបាលគឺអាស្រ័យលើរដ្ឋនៃក្រូម៉ូសូម Y ក្នុងកោសិកា។ ប្រសិនបើពួកគេរកឃើញក្មេងស្រីត្រូវបានយកចេញដោយអូវែរ។ ប្រតិបត្តិការនេះត្រូវបានធ្វើឡើងនៅវ័យក្មេងរហូតដល់ឈានដល់ខួបលើកទី 20 ។ គោលដៅចម្បងរបស់វាគឺដើម្បីទប់ស្កាត់ការបង្កើតដុំសាច់ដលសាហាវ។ អវត្ដមាននៃហ្សែននេះការព្យាបាលដោយអរម៉ូនត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។

វាត្រូវបានអនុវត្តនៅ 16-18 ឆ្នាំហើយគោលដៅសំខាន់នៃការព្យាបាលគឺ:

• ការអភិវឌ្ឍនៃលក្ខណៈផ្លូវភេទបន្ទាប់បន្សំ
• ការការពារការខ្វះអេស្ត្រូសែន;
• ស្តារ វដ្តរដូវមកវិញ
• ការថយចុះកំរិត gonadotropin ។

អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញារបស់ Shereshevsky-Turner ទទួលការប្រឹក្សាយោបល់ផ្លូវចិត្តដែលពួកគេត្រូវបានគេជួយសម្របខ្លួននៅក្នុងសង្គមនិងបង្កើនគុណភាពជីវិត។ ជាមួយនឹងជំងឺនេះស្ត្រីភាគច្រើននៅតែមានកូន។ ការព្យាបាលជាចំបងគឺសំដៅទៅលើ:

• លុបបំបាត់ពិការភាពពីខាងក្រៅ;
• សំណងសម្រាប់ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតនៅក្នុងរាងកាយ;
• ការកែតម្រូវកំណើន
• ផលវិបាកនៃការរំលាយអាហារ។

ជីវិតដែលមានរោគសញ្ញារបស់ Shereshevsky-Turner

ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានរកឃើញនៅដំណាក់កាលដំបូងនិងការព្យាបាលត្រូវបានអនុវត្តទាន់ពេលវេលានោះកំណើនរបស់កុមារនឹងត្រូវបានធ្វើឱ្យធម្មតា។ ឱសថសម័យទំនើបអនុញ្ញាតឱ្យក្មេងស្រីមានកូនផ្ទាល់ខ្លួនរបស់ពួកគេឧទាហរណ៍ IVF ។ ជីវិតដែលមានជម្ងឺ Turner មានការព្យាករណ៍ល្អ។ អ្នកជំងឺមិនទទួលរងពីភាពមិនធម្មតានៃខួរក្បាលទេប៉ុន្តែពួកគេត្រូវបានឆ្លើយតបដោយកម្លាំងពលកម្មនិងភាពតានតឹងផ្នែកប្រព័ន្ធប្រសាទ។

មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Turner

សំណុំបែបបទមួយដែលមានភាពងាយស្រួលនៃជំងឺនេះគឺស្គេល Shereshevsky-Turner mosaic ។ ក្នុងករណីនេះកោសិកាស្រីខ្លះមានក្រូម៉ូសូម X មួយហើយចំនួនដែលនៅសល់គឺពីរ។ កុមារដែលមានរោគវិនិច្ឆ័យនេះមិនមានពិការភាពធ្ងន់ធ្ងរទេហើយជំងឺផ្លូវភេទដែលទាក់ទងទៅនឹងការមករដូវមិនត្រូវបានគេដឹងច្បាស់នោះទេដូច្នេះឱកាសនៃការមានផ្ទៃពោះនៅពេលអនាគត។ រូបរាងរូបរាងមានវត្តមានប៉ុន្តែមិនភ្លឺរលោងដូចគ្នានឹងម៉ូនីសូមីទេ។

រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner - អាយុកាលមធ្យម

ប្រសិនបើអ្នកចាប់អារម្មណ៍លើសំនួរអំពីរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner ដែលមានការព្យាករណ៍នោះវាត្រូវតែនិយាយថាវាមិនប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិតទេ។ ករណីលើកលែងមួយអាចបណ្តាល មកពីជំងឺបេះដូងពីកំណើត និងជំងឺផ្សំគ្នា។ ជាមួយនឹងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវនិងទាន់ពេលវេលា, អ្នកជំងឺនាំឱ្យមានជីវិតធម្មតា, មានដៃគូរួមភេទនិងសូម្បីតែបង្កើតក្រុមគ្រួសារ។