ជម្ងឺ Rett

ជំងឺហ្សែនបែបនេះដែលជម្ងឺ Rett ដែលត្រូវបានគេកត់សម្គាល់នៅក្នុងកុមារសំដៅទៅលើជំងឺ degenerative ដែលរីកចម្រើនដែលប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទត្រូវបានបំផ្លាញ។ ទន្ទឹមនឹងនេះដំណើរការនៃការអភិវឌ្ឍមនុស្សនៅវ័យក្មេងត្រូវបានបញ្ឈប់។ ជំងឺនេះចាប់ផ្តើមលេចឡើងបន្ទាប់ពីប្រហែល 6 ខែហើយត្រូវបានកំណត់ជាដំបូងនៃការទាំងអស់ដោយបញ្ហាម៉ូតូនិងអាកប្បកិរិយា autistic ។ វាកម្រណាស់ - 1 ករណីសម្រាប់កុមារចំនួន 15000 នាក់។ ចូរយើងពិចារណាអំពីរោគសាស្ត្រនេះឱ្យបានលំអិតហើយយើងនឹងពិគ្រោះលំអិតអំពីយន្តការនៃការអភិវឌ្ឍន៍និងការបង្ហាញរបស់វា។

តើមូលហេតុនៃជម្ងឺ Rett ជាអ្វី?

បច្ចុប្បន្នមានភ័ស្តុតាងជាច្រើនថាការរំលោភនេះមានប្រភពហ្សែន។ រោគសាស្ត្រគឺតែងតែត្រូវបានគេរកឃើញតែលើក្មេងស្រីប៉ុណ្ណោះ។ រូបរាងនៃជម្ងឺ Rett syndrome ចំពោះក្មេងប្រុសគឺជាករណីលើកលែងហើយកម្រកត់ត្រា។

យន្តការនៃការវិវត្តនៃជំងឺនេះត្រូវបានទាក់ទងដោយផ្ទាល់ទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែននៃឧបករណ៍របស់ទារកជាពិសេសជាមួយនឹងការបំបែកនៃក្រូម៉ូសូម X ។ ជាលទ្ធផលមានការផ្លាស់ប្តូររូបវិទ្យាក្នុងការអភិវឌ្ឍនៃខួរក្បាលដែលបញ្ឈប់ទាំងស្រុងនូវការលូតលាស់របស់វានៅត្រឹមអាយុ 4 ឆ្នាំនៃជីវិតរបស់កុមារ។

តើរោគសញ្ញាសំខាន់ៗដែលបង្ហាញពីវត្តមាននៃជម្ងឺរាគលើកុមារមានអ្វីខ្លះ?

ជាទូទៅនៅក្នុងខែដំបូងទារកមើលទៅមានសុខភាពល្អនិងមិនខុសពីមិត្តភក្ដិរបស់គាត់ទេ: ទំងន់រាងកាយរង្វង់ក្បាលពេញលេញអនុវត្តតាមបទដ្ឋានដែលបានបង្កើតឡើង។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលការសង្ស័យណាមួយនៃវេជ្ជបណ្ឌិតនៅក្នុងការរំលោភលើការអភិវឌ្ឍរបស់ខ្លួនមិនកើតឡើង។

រឿងតែមួយគត់ដែលអាចត្រូវបានកត់សម្គាល់ឃើញនៅក្នុងក្មេងស្រីមុនពេលប្រាំមួយខែគឺការបង្ហាញនៃ atony (ធូររលុងនៃសាច់ដុំ) ដែលត្រូវបានកំណត់ដោយ:

• ការបញ្ចុះសីតុណ្ហាភាពរាងកាយ;
• ញើសជើងនិងដូង;
• pallor នៃស្បែក។

ជិតរួចទៅហើយដល់ខែទី 5 នៃជីវិត, រោគសញ្ញានៃភាពយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍចលនាម៉ូទ័រចាប់ផ្តើមលេចឡើងដែលក្នុងនោះកំពុងងាកនិងត្រឡប់មកវិញ។ នៅពេលអនាគតការលំបាកត្រូវបានកត់សម្គាល់នៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរពីទីតាំងផ្ដេកនៃរាងកាយទៅបញ្ឈរហើយវាក៏ពិបាកសម្រាប់ទារកឈរនៅលើជើងរបស់ពួកគេដែរ។

ក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាភ្លាមៗនៃជំងឺនេះយើងអាចបែងចែក:

• ភាពខុសគ្នានៃអត្រាកំណើន
• ទំហំមិនសមាមាត្រនៃដៃនិងជើងទៅរាងកាយ, ក្បាលតូច;
• បញ្ហាការអភិវឌ្ឍការនិយាយ
• សន្លាក់ជង្គង់ដោយគ្មានការឈឺចាប់នៅពេលដើរ។
• ការរំលោភលើឥរិយាបថ
• រូបរាងនៃការប្រកាច់;
• ការពន្យារពេលនៃការអភិវឌ្ឍផ្នែកចិត្តសាស្ត្រ។

ដោយឡែកវាចាំបាច់ណាស់ក្នុងការនិយាយថាជម្ងឺហ្សែនជម្ងឺ Rett syndrome នៅក្នុងរដ្ឋដែលវះកាត់ (នៅពេលដែលវិវត្តទៅជាជំងឺ) ត្រូវបានអមដោយការរំលោភលើដំណើរការដកដង្ហើម។ កុមារបែបនេះអាចត្រូវបានជួសជុល:

• ដកដង្ហើម ( ការដកដង្ហើម រំពេចភ្លាមៗ)
• aerophagia (ការផឹកខ្យល់ដែលនាំឱ្យមានការឡើងវិញញឹកញាប់);
• hyperventilation (supersaturation នៃសួតជាមួយអុកស៊ីសែនដែលជាលទ្ធផលនៃការដកដង្ហើមលឿននិងរាក់មួយ) ។

ដូចគ្នានេះផងដែរក្នុងចំនោមពន្លឺដែលគួរឱ្យកត់សម្គាល់ជាពិសេសចំពោះម្តាយនៃរោគសញ្ញាអ្នកអាចកំណត់ចលនាញឹកញាប់។ ក្នុងករណីនេះជារឿយៗត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាជាវិធីងាយៗក្នុងការប្រើវិធីដោះស្រាយបញ្ហាមួយចំនួនដូចជា: ទារកហាក់ដូចជាលាងសំអាតឬលុបវាចោលទៅលើផ្ទៃនៃរាងកាយដូចជាមានស្នាមជាំ។ កុមារបែបនេះច្រើនតែខាំប្រដាប់ខ្ទាស់ខ្ទះដែលត្រូវបានអមដោយការបង្កើនទឹកមាត់។

តើដំណាក់កាលនៃជំងឺនេះគឺជាអ្វី?

ដោយបានពិចារណាលក្ខណៈនៃជំងឺនៃជម្ងឺ Rett សូមនិយាយអំពីដំណាក់កាលនៃការវិវត្តន៍នៃជម្ងឺវុឌុលៈ

1. ដំណាក់កាលដំបូង - សញ្ញាបឋមលេចឡើងនៅចន្លោះពេល 4 ខែ -1,5-2 ឆ្នាំ។ លក្ខណៈដោយការធ្លាក់ចុះនៅក្នុងកំណើន។
2. ដំណាក់កាលទីពីរ គឺការបាត់បង់ជំនាញដែលបានទទួល។ ប្រសិនបើរហូតដល់មួយឆ្នាំក្មេងស្រីតូចបានរៀនបញ្ចេញមតិនិងដើរតួហើយបន្ទាប់មកពួកគេបានបាត់បង់ពី 1,5 ទៅ 2 ឆ្នាំ។
3. ដំណាក់កាលទីបី គឺរយៈពេល 3-9 ឆ្នាំ។ វាត្រូវបានកំណត់ដោយស្ថិរភាពដែលទាក់ទងនិងភាពវិកលចរិតផ្លូវវឌ្ឍនភាព។
4. ដំណាក់កាលទីបួន - មានការប្រែប្រួលមិនប្រែប្រួលនៅក្នុងប្រព័ន្ធលូតលាស់ប្រព័ន្ធប្រព័ន្ធសាច់ដុំ។ នៅអាយុ 10 ឆ្នាំលទ្ធភាពផ្លាស់ទីដោយឯករាជ្យអាចបាត់បង់ទាំងស្រុង។

រោគសញ្ញា Rhett មិនឆ្លើយតបទៅនឹងការព្យាបាលទេដូច្នេះវិធានការព្យាបាលទាំងអស់សម្រាប់ជំងឺនេះគឺមានរោគសញ្ញានិងសំដៅកាត់បន្ថយភាពសុខដុមទូទៅរបស់ក្មេងស្រី។ ការព្យាករណ៍សម្រាប់ការរំលោភនេះគឺមិនច្បាស់លាស់រហូតដល់ទីបញ្ចប់។ ជំងឺនេះត្រូវបានគេសង្កេតឃើញមិនលើសពី 15 ឆ្នាំ។ គួរកត់សំគាល់ថាអ្នកជំងឺខ្លះស្លាប់ក្នុងវ័យជំទង់ប៉ុន្តែអ្នកជំងឺជាច្រើនមានអាយុចាប់ពី 25 ដល់ 30 ឆ្នាំ។ ភាគច្រើននៃពួកគេត្រូវបាន immobilized, និងផ្លាស់ទីនៅក្នុងរទេះជនពិការ។