ការមានវ័យចំណាស់គឺជាដំណើរការដែលជៀសមិនរួចដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់រូបដែលហូរបន្តិចម្តង ៗ និងបន្ត។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយមានជម្ងឺដែលដំណើរការនេះលូតលាស់យ៉ាងឆាប់រហ័សដែលប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គនិងប្រព័ន្ធទាំងអស់។ ជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅថាប្រូហ្គើរៀ (ពីភាសាក្រិច - ចាស់មិនគ្រប់ខែ) វាកម្រមានណាស់ (1 ករណីសម្រាប់មនុស្សពី 4 ទៅ 8 លាននាក់) នៅក្នុងប្រទេសរបស់យើងមានករណីជាច្រើននៃការប្រែប្រួលបែបនេះ។ មានទម្រង់ពីរនៃជំងឺនេះ: រោគសញ្ញា Hutchinson-Guilford (ប្រូរ៉ាសនៃកុមារ) និងរោគសញ្ញា Werner's (ជំងឺហើមប្រម៉ាត់នៃមនុស្សពេញវ័យ) ។ អំពីចុងបញ្ចប់យើងនឹងនិយាយនៅក្នុងអត្ថបទរបស់យើង។
Werner's Syndrome - អាថ៌កំបាំងនៃវិទ្យាសាស្រ្ត
រោគសញ្ញារបស់លោក Werner ត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងដោយគ្រូពេទ្យជនជាតិអាល្លឺម៉ង់ឈ្មោះ Otto Werner នៅឆ្នាំ 1904 ប៉ុន្តែរហូតមកដល់ពេលនេះជំងឺហឺតនៅតែជាជំងឺមិនទាន់ផ្ទុះជាចម្បងដោយសារតែការកើតឡើងដ៏កម្រ។ វាត្រូវបានគេដឹងថានេះគឺជាជម្ងឺហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលត្រូវបានទទួលមរតក។
សម្រាប់ថ្ងៃនេះអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តក៏បានកំណត់ថាជម្ងឺ Werner's syndrome គឺជាជំងឺ recasive autosomal ។ នេះមានន័យថាអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺហឺតបានទទួលនូវហ្សែនខុសពីគ្នាពីឪពុកនិងម្ដាយដែលស្ថិតនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទី 8 ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយរហូតមកដល់ពេលនេះវាមិនអាចបញ្ជាក់ឬបដិសេធការវិភាគរោគវិនិច្ឆ័យតាមរយៈការវិភាគហ្សែនទេ។
ហេតុផលសម្រាប់ជំងឺអេដស៍មនុស្សពេញវ័យ
មូលហេតុចម្បងនៃជម្ងឺនៃការឆាប់ចាស់មិនទាន់ដោះស្រាយ។ ហ្សែនដែលខូចខាតដែលមានវត្តមាននៅក្នុងឧបករណ៍ហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយរបស់អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺហឺតមិនប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរបស់ពួកគេនោះទេប៉ុន្តែនៅពេលរួមបញ្ចូលគ្នាធ្វើឱ្យមានលទ្ធផលដ៏គួរឱ្យភ័យខ្លាចមួយថ្កោលទោសកូនទៅនឹងការរងទុក្ខវេទនានាពេលអនាគតនិងការចាកចេញមុនពេលកំណត់ពីជីវិត។ ប៉ុន្តែអ្វីដែលនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបែបនេះនៅតែមិនទាន់ច្បាស់។
រោគសញ្ញានិងជំងឺនេះ
ការបង្ហាញដំបូងនៃជម្ងឺ Werner កើតឡើងរវាងអាយុ 14 និង 18 ឆ្នាំ (ជួនកាលក្រោយមក) បន្ទាប់ពីរយៈពេលពេញវ័យ។ រហូតមកដល់ពេលនេះអ្នកជំងឺទាំងអស់មានការលូតលាស់ធម្មតាហើយបន្ទាប់មកនៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេដំណើរការនៃការហត់នឿយនៃប្រព័ន្ធជីវិតទាំងអស់ចាប់ផ្តើម។ តាមក្បួនមួយដំបូងអ្នកជំងឺប្រែទៅជាពណ៌ប្រផេះដែលជាញឹកញាប់ត្រូវបានផ្សំជាមួយការបាត់បង់សក់។ មានការផ្លាស់ប្តូរស្បែកចាស់នៅក្នុងស្បែក: ភាពស្ងួត ជ្រួញ ស្នាមក្រពះស្បែករឹតបន្ដិចស្បែក។
មានជម្ងឺជាច្រើនដែលជារឿយៗរួមជាមួយភាពចាស់នៃធម្មជាតិ: ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ , ជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង, ជំងឺប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង, ជំងឺពុកឆ្អឹង, ប្រភេទផ្សេងៗនៃសរសៃប្រសាទដែលមានរោគសញ្ញានិងសាហាវ។
ជម្ងឺក្រពេញអេកូក៏ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញផងដែរ: អវត្តមាននៃសញ្ញាផ្លូវភេទបន្ទាប់បន្សំនិងការមករដូវ, ភាពមិនមានកូន, សំលេងខ្ពស់, អសមត្ថភាពនៃក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត, ជំងឺទឹកនោមផ្អែមដែលធន់នឹងអាំងស៊ុយលីន។ ជាលិកាខ្លាញ់និងសាច់ដុំដៃនិងជើងក្លាយទៅជាស្គមស្គាំងខ្លាំងហើយចលនារបស់ពួកគេត្រូវបានកំណត់យ៉ាងខ្លាំង។
បង្ហាញពីការផ្លាស់ប្តូរដ៏រឹងមាំនិងលក្ខណៈពិសេសនៃផ្ទៃមុខ - ពួកគេបានក្លាយទៅជាចំនុចចង្អុចយ៉ាងខ្លាំងរន្ធច្រមុះទទួលបានភាពស្រដៀងគ្នាជាមួយចំពុះបក្សីមាត់មានការថយចុះ។ នៅអាយុ 30-40 ឆ្នាំមនុស្សដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់ធំមានរូបរាងដូចបុរសវ័យ 80 ឆ្នាំម្នាក់។ អ្នកជំងឺដែលមានជម្ងឺ Werner កម្រនឹងរស់នៅរហូតដល់ 50 ឆ្នាំហើយភាគច្រើនស្លាប់ដោយជំងឺមហារីកការគាំងបេះដូងឬដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។
ការព្យាបាលជម្ងឺ Progeria មនុស្សពេញវ័យ
ជាអកុសលគ្មានវិធីដើម្បីកម្ចាត់ជំងឺនេះទេ។ ការព្យាបាលគឺសំដៅលើការកម្ចាត់រោគសញ្ញាលេចឡើងក៏ដូចជាការទប់ស្កាត់ជំងឺដែលអាចកើតមាននិងភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់ពួកគេ។ ជាមួយនឹងការវិវត្តនៃការវះកាត់ប្លាស្ទិចវាក៏អាចកែតម្រូវបន្តិចនូវការបង្ហាញពីខាងក្រៅនៃភាពវ័យចំណាស់មុនអាយុផងដែរ។
បច្ចុប្បន្នការធ្វើតេស្តត្រូវបានអនុវត្តសម្រាប់ការព្យាបាលរោគសញ្ញា Werner ដោយកោសិកាដើម។ វានៅតែត្រូវបានសង្ឃឹមថាលទ្ធផលវិជ្ជមាននឹងត្រូវបានទទួលនាពេលអនាគត។