រោគសញ្ញា Edwards គឺជាអ្វីដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីការផ្លាស់ប្តូរដ៏កម្រមួយ

ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះម្ដាយនាពេលអនាគតធ្វើការពិនិត្យរកមើលមុនដើម្បីកំណត់ពីភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនដំបូងរបស់ទារក។ មួយក្នុងចំណោមជំងឺធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃក្រុមនេះគឺជម្ងឺដែលលោក John Edwards បានរៀបរាប់នៅឆ្នាំ 1960 ។ នៅក្នុងឱសថវាត្រូវបានគេស្គាល់ថា trisomy ។

Edwards Syndrome - តើវាជាពាក្យសាមញ្ញ?

នៅក្នុងកោសិកាបន្តពូជរបស់បុរសនិងស្ត្រីដែលមានសុខភាពល្អមានក្រូម៉ូសូមស្តង់ដារឬក្រពើដែលមាន 23 បំណែក។ បន្ទាប់ពីការច្របាច់បញ្ចូលគ្នាពួកវាបានបង្កើតជាឧបករណ៍ផ្ទាល់ខ្លួន - ការីទ្រី។ គាត់ជាប្រភេទលិខិតឆ្លងដែន DNA ដែលមានទិន្នន័យហ្សែនតែមួយគត់អំពីកុមារ។ ប្រភេទកោរីយ៉ូតធម្មតាឬពពកពីរមានផ្ទុកនូវក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ដែលក្នុងនោះមានពីរប្រភេទគឺពីម្តាយនិងឪពុក។

ជាមួយនឹងជំងឺនៅក្នុងសំណួរ, នៅក្នុង 18 គូមានធាតុស្ទួនបន្ថែម។ នេះគឺជាជំងឺ trisomy ឬ Edwards - karyotype ដែលមានក្រូម៉ូសូម 47 ជំនួសឱ្យ 46 បំណែក។ ជួនកាលក្រមួនទីបីនៃក្រូម៉ូសូម 18 មានវត្តមានផ្នែកខ្លះឬមិនមាននៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់។ ករណីទាំងនេះត្រូវបានរកឃើញតិចតួចបំផុត (ប្រហែល 5%), ភាពខុសប្លែកទាំងនេះមិនប៉ះពាល់ដល់ដំណើរនៃរោគសញ្ញានោះទេ។

Edwards រោគសញ្ញា - មូលហេតុនៃការ

អ្នកឯកទេសពន្ធុវិទូមិនទាន់បានរកឃើញនៅឡើយទេថាហេតុអ្វីបានជាកុមារមួយចំនួនបង្កើតការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមដែលបានរៀបរាប់។ វាត្រូវបានគេជឿថាវាជាការចៃដន្យហើយគ្មានវិធានការទប់ស្កាត់ដើម្បីការពារវាត្រូវបានបង្កើតឡើង។ អ្នកជំនាញមួយចំនួនទាក់ទងនឹងកត្តាខាងក្រៅនិងជម្ងឺអេដស៍ដែលជាបុព្វហេតុដែលបានចូលរួមចំណែកក្នុងការអភិវឌ្ឍអវិជ្ជមាន:

• ការប្រើប្រាស់ថ្នាំយូរអង្វែងគ្រឿងស្រវឹងថ្នាំជក់
• heredity;
• មានអាយុលើសពី 45 ឆ្នាំ។
• ការឆ្លងនៃប្រដាប់ភេទ;
• ការប្រើប្រាស់រយៈពេលយូរនៃថ្នាំដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ, ប្រព័ន្ធ endocrine និងបន្តពូជ;
• ការប៉ះពាល់នឹងវិទ្យុសកម្មវិទ្យុសកម្ម។

រោគសញ្ញា Edwards - ហ្សែន

ដោយផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការសិក្សានាពេលថ្មីៗនេះនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទី 18 មាន 557 ផ្នែក DNA ។ ពួកគេបានអ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីនជាង 289 ប្រភេទនៅក្នុងខ្លួន។ នៅក្នុងភាគរយនេះគឺ 2.5-2.6% នៃសម្ភារៈហ្សែនដូច្នេះក្រូម៉ូសូមទី 18 ត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពលយ៉ាងខ្លាំងពីការលូតលាស់របស់គភ៌ - ជម្ងឺ Edwards បំផ្លាញឆ្អឹងឆ្អឹងខ្នងសរសៃឈាមបេះដូងនិងសរសៃប្រសាទ។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកមួយចំនួននៃសរសៃប្រសាទខួរក្បាលនិងសរសៃប្រសាទ។ ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជម្ងឺអេដស៍ប្រភេទកៃរីទ្រីត្រូវបានតំណាងដូចដែលបានបង្ហាញនៅក្នុងរូបភាព។ គាត់បានបង្ហាញយ៉ាងច្បាស់ថាសំណុំទាំងអស់ត្រូវបានផ្គូរផ្គងលើកលែងតែ 18 សំណុំ។

ភាពញឹកញាប់នៃរោគសញ្ញា Edwards

ជំងឺនេះគឺកម្រណាស់ជាពិសេសបើប្រៀបធៀបទៅនឹងភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនដែលគេស្គាល់ច្រើន។ ជំងឺ Edwards Syndrome ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញលើទារកដែលមានសុខភាពល្អ 7000 នាក់ដែលភាគច្រើនជាក្មេងស្រី។ វាមិនអាចត្រូវបានអះអាងថាអាយុរបស់ឪពុកឬបញ្ហាប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងលើប្រូបាបនៃការកើតឡើងនៃជំងឺ trisomy នេះទេ។ ជម្ងឺអេដស៍កើតមានឡើងចំពោះកុមារតែ 0,7% ញឹកញាប់បើឪពុកម្តាយមានអាយុលើសពី 45 ឆ្នាំ។ ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមនេះក៏ត្រូវបានគេរកឃើញក្នុងចំណោមកុមារតូចដែលមានផ្ទៃពោះនៅវ័យក្មេង។

រោគសញ្ញា Edwards - សញ្ញា

ជំងឺដែលកំពុងស្ថិតក្នុងការពិចារណាមានរូបភាពគ្លីនិកជាក់លាក់ដែលអាចកំណត់ឱ្យបានត្រឹមត្រូវនូវជំងឺ trisomy 18. មានសញ្ញាពីរក្រុមដែលអមជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Edwards - រោគសញ្ញាត្រូវបានគេចាត់ថ្នាក់ជាការបរាជ័យខាងសរីរាង្គខាងក្នុងនិងការប្រែប្រួលខាងក្រៅ។ ប្រភេទនៃការបង្ហាញដំបូងរួមមាន:

• ចីន, ក្លនលូន inguinal;
• ពិការភាពបេះដូងពីកំណើត
• អវត្ដមាននៃការជញ្ជក់និងលេបឆ្លុះ;
• diverticulum របស់ Meckel ;
• ជម្ងឺក្រពះពោះវៀន
• atresia នៃរន្ធគូថឬ esophagus;
• ការរីករាលដាលនៃគ្លីតូរីស
• ការអភិវឌន៍នៃកាឡូហ្វីលហៅថាខួរក្បាល;
• cryptorchidism ;
• ទីតាំងមិនត្រឹមត្រូវនៃពោះវៀន;
• hypospadias;
• ទ្វេដងនៃ ureters;
• សន្លាក់ឬរលោងនៃការបែកបាក់ខួរក្បាល
• តម្រងនោមរាងក្រដាសឬក្រចកសេះ
• ovary មិនរាងកាយ;
• ឆ្អឹងខ្នង twisted;
• សាច់ដុំសាច់ដុំ
• ទម្ងន់រាងកាយទាប (ប្រហែល 2 គីឡូក្រាមនៅពេលសំរាលកូន) ។

ក្រៅពីនេះផងដែរ, វាងាយស្រួលក្នុងការសម្គាល់រោគសញ្ញា Edwards - រូបថតទារកដែលមានជំងឺ trisomy 18 បង្ហាញពីវត្តមាននៃរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម:

• ក្បាលតូចមិនសមាមាត្រ;
• រូបរាងមុខខូច
• glottis តូចចង្អៀតនិងខ្លី;
• ខូចត្រចៀកថ្លើម (លាតផ្តេក) ។
• អវត្ដមាននៃ lobes ពេលខ្លះ - សោកនាដកម្មនិងត្រចៀកត្រចៀកសូម្បីតែ;
• ទ្រូងខ្លីនិងទូលំទូលាយ;
• ថ្គាមទាបស្ថិតនៅទាប;
• មាត់តូច, ជាញឹកញាប់មានការបើកជារាងត្រីកោណដោយសារតែបបូរមាត់ខាងលើខ្លី។
• ស្ពានច្រមុះពង្រីកធំ
• "រញ្ជួយ - បញ្ឈប់";
• ភ្នាសរវាងម្រាមដៃឬលាមករបស់ពួកគេ (អវយវៈស្រទាប់) ។
• ក្រអូមមាត់ខ្ពស់ជួនកាលមានឆ្អឹងខ្នង។
• កខ្លីជាមួយនឹងការពាក់កណ្តាលលេចធ្លោ;
• furrows ឆ្លងកាត់និង scallops នៅលើដូង;
• hemangiomas និង papillomas លើស្បែក។
• ptosis នៃត្របកភ្នែក;
• strabismus
• លិចចេញពីថ្ងាសនិងថ្ងាសទាប។

រោគសញ្ញា Edwards - ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ជំងឺតំណពូជដែលបានពិពណ៌នាគឺជាការចង្អុលបង្ហាញដោយផ្ទាល់ចំពោះការពន្លូតកូន។ កុមារដែលមានជម្ងឺអេដស៍នឹងមិនអាចរស់បានពេញលេញទេហើយសុខភាពរបស់ពួកគេនឹងកាន់តែយ៉ាប់យ៉ឺនយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ចំពោះហេតុផលនេះវាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគ trisomy 18 នៅថ្ងៃដំបូងដែលអាចទៅរួច។ ដើម្បីកំណត់រោគវិនិច្ឆ័យនេះការបញ្ចាំងពត៌មានជាច្រើនត្រូវបានបង្កើតឡើង។

វិភាគសម្រាប់រោគសញ្ញា Edwards

មានបច្ចេកទេសមិនរាតត្បាតនិងរាតត្បាតសម្រាប់សិក្សាសម្ភារៈជីវសាស្រ្ត។ ប្រភេទទី 2 នៃការធ្វើតេស្តត្រូវបានគេចាត់ទុកថាគួរអោយទុកចិត្តបំផុតនិងអាចជឿជាក់បានវាជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណរោគសញ្ញា Edwards នៅក្នុងទារកនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍ។ ការឈ្លានពានមិនមែនជាការត្រួតពិនិត្យស្តង់ដារមុនពេលឈាមរបស់ម្តាយ។ វិធីសាស្រ្តធ្វើរោគវិនីរួមមាន:

1. ការច្រិបសាច់សត្វ ការសិក្សានេះត្រូវបានធ្វើឡើងចាប់ពី 8 សប្តាហ៍។ ដើម្បីអនុវត្តការវិភាគសរីរាង្គសុកត្រូវបានដកចេញដោយសារតែរចនាសម្ព័ន្ធរបស់វាស្ទើរតែស៊ីគ្នាជាមួយនឹងជាលិការបស់ទារក។
2. ការរាំងខ្ទង់អុកស៊ីសែន ។ ក្នុងកំឡុងពេលធ្វើតេស្តគំរូទឹកភ្លោះត្រូវបានយក។ នីតិវិធីនេះកំណត់ពីរោគសញ្ញា Edwards ពីសប្តាហ៍ទី 14 នៃការមានផ្ទៃពោះ។
3. Cordocentesis ។ ការវិភាគនេះតម្រូវឱ្យមានឈាមទងផ្ចិតតិចតួចនៃទារកដូច្នេះវិធីសាស្រ្តនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះត្រូវបានប្រើតែនៅលើកាលបរិច្ឆេទចុងពី 20 សប្តាហ៍។

ហានិភ័យនៃជំងឺ Edwards ក្នុងជីវគីមី

ការពិនិត្យមុនពេលសម្រាលកូនត្រូវបានធ្វើឡើងក្នុងត្រីមាសទី 1 នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ម្តាយនាពេលអនាគតត្រូវបរិច្ចាគឈាមក្នុងអំឡុងពេលសប្តាហ៍ទី 11 ដល់ទី 13 នៃការវិវឌ្ឍន៍នៃការវិភាគជីវសាស្រ្ត។ ដោយផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការកំណត់កម្រិតនៃ gonadotropin chorionic និងប្រូតេអ៊ីនប្លាស្មា A, ហានិភ័យនៃជំងឺ Edwards នៅក្នុងទារកត្រូវបានគណនា។ ប្រសិនបើវាខ្ពស់ស្ត្រីត្រូវបាននាំយកទៅក្នុងក្រុមសមស្របសម្រាប់ដំណាក់កាលបន្ទាប់នៃការស្រាវជ្រាវ (ការរាតត្បាត) ។

រោគសញ្ញា Edwards - សញ្ញាដោយអ៊ុលត្រាសោន

ប្រភេទនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះកម្រត្រូវបានគេប្រើជាទូទៅក្នុងករណីដែលស្ត្រីមានផ្ទៃពោះមិនបានទទួលការពិនិត្យពន្ធុ។ ជម្ងឺអេដស៍លើអ៊ុលត្រាសោនអាចត្រូវបានកំណត់តែក្នុងន័យក្រោយៗប៉ុណ្ណោះនៅពេលទារកត្រូវបានបង្កើតឡើងស្ទើរតែទាំងស្រុង។ រោគសញ្ញាលក្ខណៈនៃជំងឺ trisomy 18:

• ខ្សោយនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងនិងប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង
• ភាពអសមត្ថភាពនៃរចនាសម្ព័ន្ធសាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹង;
• ជំងឺនៃឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលនិងជាលិកាទន់នៃក្បាល។
• រោគសញ្ញាប្រយោលនៃជំងឺនេះនៅលើអេកូ:
• bradycardia;
• ពន្យារពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍគភ៌
• សរសៃឈាមមួយនៅក្នុងទងផ្ចិត (គួរតែមានពីរ) ។
• ក្លនលូនមួយនៅក្នុងពោះបែហោង;
• អវត្តមាននៃឆ្អឹងច្រមុះ។

ជំងឺ Edwards - ការព្យាបាល

ការព្យាបាលនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះត្រូវបានគេពិនិត្យឃើញមានគោលបំណងកាត់បន្ថយរោគសញ្ញារបស់វានិងសម្របសម្រួលជីវិតរបស់ទារក។ ព្យាបាលជម្ងឺរបស់លោក Edward និងធានាថាការអភិវឌ្ឍពេញលេញរបស់កុមារមិនអាចធ្វើបានទេ។ សកម្មភាពវេជ្ជសាស្រ្តស្តង់ដារជួយ:

• ស្តារការឆ្លងកាត់អាហារជាមួយនឹងការភ្លេចភ្លាំងនៃរន្ធគូថឬពោះវៀន។
• ដើម្បីរៀបចំការចិញ្ចឹមតាមរយៈការស៊ើបអង្កេតប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃការអវត្ដមាននៃការជញ្ជក់និងលេបបញ្ចូលគ្នានេះ;
• ធ្វើអោយមានស្ថេរភាពនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង;
• ធ្វើអោយលំហូរទឹកនោមមានលក្ខណៈធម្មតា។

ជារឿយៗជម្ងឺរបស់ទារកទើបនឹងកើតត្រូវការការប្រើថ្នាំប្រឆាំងនឹងការរលាកថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចអ័រម៉ូននិងថ្នាំដទៃទៀត។ វាចាំបាច់សម្រាប់ការព្យាបាលដែលពឹងផ្អែកយ៉ាងខ្លាំងក្លានៃជំងឺដែលជាប់ទាក់ទងទាំងអស់ដែលវាបង្កឡើង:

• ដុំសាច់វីតាមីន
• ជំងឺរលាកទងសួត
• ជំងឺរលាកសួត
• ប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយ otitis;
• ជំងឺលើសឈាមសួត
• sinusitis;
• ការឆ្លងមេរោគប្រូតេអ៊ីន
• ជំងឺរលាកច្រាសមុខ
• សម្ពាធឈាមខ្ពស់និងអ្នកដទៃ។

រោគសញ្ញា Edwards - រោគវិនិច្ឆ័យ

អំប្រ៊ីយ៉ុងភាគច្រើនដែលបានពិពណ៌នាអំពីភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនបានស្លាប់អំឡុងពេលការក្រពះដោយសារការបដិសេធដោយខ្លួនរបស់ទារកទាប។ បន្ទាប់ពីកំណើតការព្យាករណ៍ក៏មានការខកចិត្តផងដែរ។ ប្រសិនបើជម្ងឺអេដវឺដត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានកុមារប៉ុន្មាននាក់រស់នៅនោះយើងនឹងគិតជាភាគរយ:

• 60% - មិនលើសពី 3 ខែ
• 7-10% - 1 ឆ្នាំ;
• ប្រហែល 1% - រហូតដល់ 10 ឆ្នាំ។

ក្នុងករណីពិសេសៗ (ផ្នែមឬផ្គូអេម៉ូស 18) អង្គភាពអាចទទួលបានភាពចាស់ទុំ។ សូម្បីតែនៅក្នុងស្ថានភាពបែបនេះក៏ដោយ John Edwards Syndrome នឹងមិនរីកចម្រើនឡើយ។ កុមារពេញវ័យដែលមានជម្ងឺនេះនៅតែមានអ័រម៉ូនជារៀងរហូត។ អតិបរមាដែលពួកគេអាចត្រូវបានបង្រៀន:

• លើកក្បាលអ្នក។
• ញញឹម;
• ឯករាជ្យនៅទីនោះ
• ដើម្បីទទួលស្គាល់រង្វង់មានកំណត់របស់មនុស្ស។